Detalhe da pesquisa
1.
Cutaneous skeletal hypophosphatemia syndrome: clinical spectrum, natural history, and treatment.
Osteoporos Int
; 27(12): 3615-3626, 2016 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27497815
2.
Mutations in ATP6N1B, encoding a new kidney vacuolar proton pump 116-kD subunit, cause recessive distal renal tubular acidosis with preserved hearing.
Nat Genet
; 26(1): 71-5, 2000 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10973252
3.
Phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis due to PNPLA1 mutation.
Br J Dermatol
; 177(1): 319-322, 2017 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28403545
4.
Corrective gene transfer in the human skin disorder lamellar ichthyosis.
Nat Med
; 2(11): 1263-7, 1996 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8898758
5.
Paracellin-1, a renal tight junction protein required for paracellular Mg2+ resorption.
Science
; 285(5424): 103-6, 1999 Jul 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-10390358
6.
Human hypertension caused by mutations in WNK kinases.
Science
; 293(5532): 1107-12, 2001 Aug 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11498583
7.
Sustainability of keratinocyte gene transfer and cell survival in vivo.
Hum Gene Ther
; 8(8): 895-901, 1997 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9195211
8.
Direct cutaneous gene delivery in a human genetic skin disease.
Hum Gene Ther
; 8(14): 1659-65, 1997 Sep 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9322868
9.
Transglutaminase 1 delivery to lamellar ichthyosis keratinocytes.
Hum Gene Ther
; 7(18): 2247-53, 1996 Dec 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8953315
10.
Abnormal transglutaminase 1 expression pattern in a subset of patients with erythrodermic autosomal recessive ichthyosis.
J Invest Dermatol
; 110(1): 8-12, 1998 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9424079
11.
Fas signal transduction triggers either proliferation or apoptosis in human fibroblasts.
J Invest Dermatol
; 108(2): 215-9, 1997 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9008237
12.
High-efficiency gene transfer and pharmacologic selection of genetically engineered human keratinocytes.
Biotechniques
; 25(2): 274-80, 1998 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9714888
13.
Transglutaminase 1 expression in a patient with features of harlequin ichthyosis: case report.
J Am Acad Dermatol
; 38(2 Pt 2): 325-9, 1998 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9486708
14.
A model of corrective gene transfer in X-linked ichthyosis.
Hum Mol Genet
; 6(6): 927-33, 1997 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-9175741
15.
Specific triggering of the Fas signal transduction pathway in normal human keratinocytes.
J Biol Chem
; 271(49): 31666-9, 1996 Dec 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8940187
16.
Salt and blood pressure: new insight from human genetic studies.
Cold Spring Harb Symp Quant Biol
; 67: 445-50, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12858570